Causas
A principal causa da hemofilia é a ausência ou a carência de certos factores de coagulação (VIII e IX, dependendo do tipo de hemofilia), devido:
● produção de anticorpos contra esses mesmos factores. Estes anticorpos podem advir da gravidez, do cancro, de distúrbios do sistema imunitário, de reacções alérgicas a medicamentos, entre outras origens.
● mutação dos genes F8 (nomeadamente inversões, mas também delecções, inserções, entre outras) e/ou F9 (alteração de blocos de DNA)
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Factor VIII |
Factor IX |
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- 186 kb - localizado no braço longo cromossoma X, locus Xq28 - região codificante com 26 exões, formando uma proteína com 2332 aminoácidos - a sua proteína circula no sangue na sua forma inactiva, estando ligada ao factor de von Willebrand (vWF). Quando ocorre a lesão dos vasos, a proteína é activado (separando-se do factor vWF) e interage com outras proteínas e factores para formar o coágulo. |
- 33kb - localizado no braço longo do cromossoma X, locus Xq29 - região codificante com 8 exões - dependente da vitamina K - a sua proteína circula no sangue na forma inactiva. Quando ocorre a lesão dos vasos, esta fica activada e, tal como a proteína do factor VIII, interage com outros factores para formar o coágulo. |
Factor de coagulação VIII e sua localização no cromossoma X
Factor de coagulação IX e sua localização no cromossoma X
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