Transmissão da doença

A transmissão da hemofilia A ou B é feita hereditariamente pelo cromossoma X (onde se encontram os  genes que contêm a informação dos factores VIII e IX), de forma recessiva.

Sendo o par sexual do cariótipo feminino constituído por dois cromossomas X, mesmo que um cromossoma esteja afectado no gene F8 ou F9, o outro cromossoma X vai ter um gene F8 ou F9 capaz de produzir o factor em quantidade suficiente. Como é raro as mulheres contraírem uma alteração nos dois cromossomas X, elas são essencialmente portadoras da doença. Ser portadora da doença implica possuir cerca de metade da quantidade do factor mas sendo tal quantidade suficiente para que este exerça sua actividade.

                No caso dos homens, o par sexual do seu cariótipo é constituído por um cromossoma X e um cromossoma Y. Assim, a contração da doença é mais frequente porque tem apenas um cromossoma X. Basta o cromossoma ser afectado para que sejam hemofílicos.

                De acordo com estas características, um homem com hemofilia só pode transmitir a característica às filhas (herdam cromossoma X) e nunca aos filhos (herdam cromossoma Y). No caso da mulher portadora da doença, esta terá filhas com 50% de probabilidade de serem portadoras e filhos com 50% de probabilidade de serem hemofílicos.

Transmissão da hemofilia

Transmissão da hemofilia na família da Rainha Vitória